Ga naar de inhoud

Ontvang het laatste CASK-onderzoeksnieuws rechtstreeks in je inbox. Abonneren →

CASK Research

Onderzoek

Voor onderzoekers

CASK Research maakt deel uit van een wereldwijd samenwerkingsverband met de naam CASK-coalitie, het financieren en ondersteunen van onderzoek naar CASK-aandoeningen. De organisaties van de CASK Coalition zijn gevestigd in Australië, de VS, Frankrijk, Italië, Luxemburg en het Verenigd Koninkrijk. Als coalitie werken we momenteel samen met wetenschappers in Azië, Australië, de VS en Europa.

We horen altijd graag van clinici of onderzoekers die geïnteresseerd zijn in CASK-genafwijkingen. Neem gerust contact op.

Logo van de CASK Coalition

Er is dringend meer onderzoek nodig naar aandoeningen die verband houden met het CASK-gen

Wij financieren onderzoek dat het leven van mensen met aandoeningen die verband houden met het CASK-gen kan verbeteren.

  • Al het onderzoek moet de mogelijkheid bieden om een translationeel karakter te krijgen.
  • We staan open voor samenwerking met internationale instellingen. Indien er geen financiering beschikbaar is, zullen we samen met de instellingen subsidie aanvragen bij externe bronnen.
  • Vanwege een gebrek aan financiële middelen geven we voorrang aan startkapitaal.
Sarah met gezichtsverf
Laura en Thierry met hun dochters Sarah en Enora

De bestuursleden van CASK Research en Association Enfants CASK France met hun dochters Sarah en Enora.

Samenwerken

Aangezien CASK-gerelateerde aandoeningen uiterst zeldzaam zijn en de middelen beperkt zijn, zijn wij van mening dat vooruitgang afhangt van openheid en samenwerking. Samenwerking is niet louter een voorkeur — het is essentieel voor het behalen van betekenisvolle resultaten.

Samenwerking vormt de kern van onze strategie. Door onderzoekers, instellingen en organisaties bij elkaar te brengen en door de open uitwisseling van kennis, gegevens en expertise te stimuleren, kunnen we nieuwe ontdekkingen versnellen en tegelijkertijd optimaal gebruikmaken van tijd en financiering.

We spelen ook een proactieve rol bij het samenbrengen van wetenschappers en het faciliteren van toegang tot gedeelde middelen, zoals cellijnen en diermodellen, om ervoor te zorgen dat waardevolle hulpmiddelen binnen de hele onderzoeksgemeenschap effectief worden ingezet.

Wij pleiten nadrukkelijk voor transparantie en openheid in alle onderzoekspartnerschappen. Hoewel wij erkennen dat geheimhoudingsovereenkomsten soms noodzakelijk kunnen zijn, zijn wij ons bewust van het risico dat deze de informatievoorziening kunnen beperken. Wanneer dergelijke overeenkomsten zonder duidelijke rechtvaardiging worden gebruikt en tot gevolg hebben dat de samenwerking wordt beperkt of de voortgang wordt vertraagd, zal hiermee rekening worden gehouden bij toekomstige financieringsbeslissingen.

Ons selectieproces voor onderzoek

  1. Onderzoekers nemen contact met ons op met hun ideeën — als het voorgestelde onderzoek binnen ons charitatieve werkterrein valt, kunnen we hen vragen een volledig voorstel in te dienen. Daarnaast publiceert CASK Research ook een oproep tot het indienen van aanvragen.
  2. Het voorstel wordt voorgelegd aan 3 tot 5 onafhankelijke deskundigen, die een schriftelijke peer review opstellen.
  3. Aanvragers krijgen de gelegenheid om de opmerkingen van de externe wetenschappelijke beoordelaars te lezen en daarop te reageren.
  4. De peer reviews, de aanvraag en het antwoord van de aanvrager worden doorgestuurd naar de betreffende leden van onze adviesraad en de directeur van CASK Research. De adviseurs doen vervolgens een financieringsaanbeveling aan de raad van toezicht.
  5. De bestuursleden van CASK Research nemen — op basis van de aanbevelingen en de op dat moment geldende onderzoeksprioriteiten — de uiteindelijke beslissing over de financiering van het voorstel.
  6. Subsidieaanvragen worden binnen vier maanden beoordeeld en toegekend.

Belangenconflicten

We doen er alles aan om ervoor te zorgen dat beslissingen eerlijk, objectief en transparant zijn. We hanteren een strikt beleid inzake belangenconflicten voor externe beoordelingen, interne beoordelingen en onze raad van toezicht.

Er zijn momenteel geen subsidies beschikbaar.

Een kronkelige weg — de weg naar behandelingen
Een boek — publicaties over CASK

Nuttige publicaties over het CASK-gen

Het onderzoek naar CASK is internationaal en neemt steeds meer toe. We streven ernaar onze website up-to-date te houden met de nieuwste onderzoeksresultaten, inzichten en nieuws uit de wetenschappelijke wereld van CASK-genafwijkingen.

Aanbevolen lectuur →

Database met modellen

In 2023 zijn we een project gestart om een database met onderzoeksmodellen op te zetten die beschikbaar is voor CASK-onderzoekers. Vul dit formulier alstublieft in enquête met tien vragen Als u met CASK-modellen werkt, is deze informatie van cruciaal belang om de belangstelling voor onze uiterst zeldzame ziekte te vergroten en de weg naar een behandeling te versnellen.

Menselijke cellijn

  • Knock-out
  • chrX: 41,586,906 C>A (hg38); NM_001126055: c.1296+1 G>T
  • Een de novo-duplicatie van 54,9 kb op chromosoom Xp11.4, die twee exonen van CASK omvat
  • Gemaakt op basis van een patiënt
  • Locatie: Karolinska Institutet, Zweden
  • Kosten: alleen verzendkosten
  • Restrictions: material transfer agreement and a collaboration agreement; ethical approval in Sweden coming soon
  • Zie publicatie →

Muismodellen — CASK-floxed

  • loxP-plaatsen die het eerste coderende exon van het Vat gen
  • Females are heterozygous and males are wildtype for Cask <tm1Sud>
  • Nuttig voor het genereren van voorwaardelijke mutaties in toepassingen die verband houden met de synaptische functie
  • Locatie: Jax Labs, VS
  • Kosten: 4.457 dollar (minimaal 2 paar)
  • Meer informatie →

Voorwaardelijk knock-in-model

  • lox-stop-lox
  • Wordt momenteel ontwikkeld bij Jax Labs
  • Neem contact op met Jax voor meer informatie

Gewrichtloze dieren — Caenorhabditis elegans

  • Tagged; knock out, knock in, with control line
  • Meerdere mutaties
  • Locatie: rocheleaulab.com
  • Kosten: alleen verzendkosten. Geen beperkingen.

Gewrichtloze dieren — Drosophila melanogaster

Voor CASK-vlieglijnen zie Flybase.

Hoop

Zoek op de site