Onderzoek
Stappenplan naar een geneesmiddel
Zeldzame ziekten lossen zichzelf niet op. Het ontwikkelen van effectieve behandelingen — of het nu gaat om geneesmiddelen of gentherapieën — is een complex en kostbaar proces dat samenwerking vereist tussen de wetenschap, de geneeskunde, de industrie en de patiëntengemeenschap. Wij zijn er om deze verschillende partijen bij elkaar te brengen en een wereldwijde inspanning te coördineren met een duidelijk doel: het versnellen van de weg naar zinvolle behandelingen voor mensen die lijden aan CASK-gerelateerde aandoeningen.
Wetenschap staat centraal bij alles wat we doen. Door wetenschappelijke expertise in onze organisatie te verankeren, zijn we in staat weloverwogen beslissingen te nemen, de meest veelbelovende kansen te identificeren en de toekomst van de ontwikkeling van geneesmiddelen actief vorm te geven.
Er bestaat geen eenduidige oplossing voor een genetische aandoening als CASK. Er zijn verschillende benaderingen nodig, en elke mogelijke therapie brengt haar eigen risico’s en onzekerheden met zich mee. Daarom hanteren we een evenwichtige, toekomstgerichte aanpak: we ondersteunen de vooruitgang van vandaag en blijven tegelijkertijd zoeken naar veiligere, effectievere en beter toegankelijke behandelingen voor de toekomst.
We richten ons niet alleen op wat er nu mogelijk is — we helpen mee om te bouwen aan wat er daarna komt.
Is CASK te genezen?
Het is onwaarschijnlijk dat CASK voor 100% kan worden teruggedraaid, aangezien de hersenafwijkingen al bij de geboorte aanwezig zijn. We hebben echter goede hoop dat een gentherapie die zo snel mogelijk na de geboorte wordt toegediend, de prognose aanzienlijk zou kunnen verbeteren en zou kunnen leiden tot een gelukkiger en gezonder leven. Wetenschappelijk onderzoek toont aan dat het CASK-gen nodig is voor de ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder, maar ook voor het behoud en de werking van de hersenen. Een gentherapie zou de hersenfunctie kunnen verbeteren en deze in een gezondere toestand kunnen houden.
Het is belangrijk om op te merken dat elke gentherapie zich slechts op één orgaan zou richten (in ons geval specifiek de hersenen) — dus eventuele gevolgen van een tekort aan CASK in andere delen van het lichaam zouden niet door gentherapie worden verholpen.
Is het mogelijk om gerichte behandelingen voor CASK-aandoeningen te ontwikkelen?
Het ontwikkelen van een gloednieuw geneesmiddel is een enorm kostbaar proces. Het begeleiden van een geneesmiddel vanaf de ontdekking via de ontwikkeling tot aan het klinische gebruik kan tientallen miljoenen dollars kosten, en vaak zelfs meer dan 80 miljoen dollar. Hoewel dit voor veelvoorkomende aandoeningen wellicht haalbaar is, is het zelden een realistische optie voor uiterst zeldzame aandoeningen zoals CASK-aandoeningen.
Daarom richt CASK Research zich op behandelingsmethoden die zowel wetenschappelijk veelbelovend zijn als financieel haalbaar voor een kleine groep patiënten. Onze strategie is erop gericht geneesmiddelen te identificeren waarvan de veiligheid bij mensen al is getest.
Tot nu toe hebben we onder meer het volgende bereikt:
- Het opzetten van een platform voor geneesmiddelenscreening in samenwerking met de Universiteit van Bristol, om goedgekeurde geneesmiddelen te testen in fruitvlieg- en menselijke celmodellen van CASK-aandoeningen. Hiervoor is nog steeds meer financiering nodig. Doneer nu.
- Het selecteren van een goedgekeurd geneesmiddel en het afronden van de eerste proof-of-concept-onderzoeken.
- Het identificeren van een eerder opgeschort geneesmiddel dat in voorlopige laboratoriumonderzoeken veelbelovende resultaten heeft opgeleverd voor MICPCH.
"We weigeren uw donaties te besteden aan onderzoek naar stoffen die weinig realistische kans hebben om ooit onze gemeenschap te bereiken. Het hergebruiken van bestaande geneesmiddelen moet onze prioriteit zijn." — Laura Hattersley, oprichtster van CASK Research
Deze aanpak biedt ons de beste kans om de ontwikkeling van behandelingen te versnellen en tegelijkertijd elke donatie die we ontvangen zo doeltreffend mogelijk in te zetten.
Is het zo simpel als het vinden van een medicijn?
Helaas niet. Om een geneesmiddel door de klinische proeven te loodsen en goedgekeurd te krijgen voor onze gemeenschap, hebben we veel gegevens nodig over de ziekte en de gevolgen ervan voor patiënten. We hebben een manier nodig om eventuele verbeteringen te meten (eindpunten van klinische proeven) en we moeten kunnen aangeven waarom het geneesmiddel helpt (de biologische mechanismen waarop het invloed uitoefent). Daarnaast hebben we een groep clinici nodig die de ziekte begrijpen en bereid zijn mee te werken aan klinische proeven.
De CASK-coalitie hebben samen een stappenplan opgesteld waarin prioriteit wordt gegeven aan de verwaarloosde aspecten van het onderzoek die nodig zijn om de overstap te maken van geen behandelingen naar gerichte behandelingen en betere zorg. We gebruiken dit stappenplan om te bepalen welk onderzoek we financieren.
Our journey
From understanding to A Better Life
Six connected stages towards better treatments for CASK disorders. Click each stage to expand. The members of the CASK Coalition are working on all sections, simultaneously where possible, to ensure the goal is reached as soon as possible.
🧬 Stage 1 Understanding the disease
Understanding the disease
Build foundational knowledge of CASK disorders.
- Natural history studies
- Patient journey mapping
- Genotype–phenotype studies
- Biological functions of CASK
- In vitro and in vivo models
🔬 Stage 2 Disease biology characterisation
Disease biology characterisation
Understand how CASK mutations cause symptoms.
- Disease mechanisms
- Variant effects
- Brain development pathways
- Cell and animal models
❤️ Stage 3 Improved patient care
Improved patient care
Immediate impact for families.
- Symptom prioritisation
- Self-reported surveys
- Clinician-reported data
- Patient management plans
- Enhanced clinical care
- Greater family support
→ Outcome: Improved quality of life
📊 Stage 4 Clinical trial readiness
Clinical trial readiness
Preparing for future treatments.
- Biomarkers
- Meaningful clinical endpoints
- Physician expertise network
- Trial infrastructure
🎯🧬 Stage 5 Treatments — split pathway
Treatments — split pathway
Symptom-targeted therapies and gene-targeted therapies progress in parallel.
- Symptom-targeted: epilepsy treatments
- Symptom-targeted: cerebellar degeneration therapies
- Symptom-targeted: other high-priority symptoms
- Gene-targeted: CASK activation
- Gene-targeted: CASK gene replacement
✨ Stage 6 A better life
A better life
Combining biological understanding, improved patient care, clinical trial readiness, and innovative therapies to deliver life-changing treatments for people living with CASK disorders.
