Ontvang het laatste CASK-onderzoeksnieuws rechtstreeks in je inbox. Abonneren →
Onderzoek
CASK Research is een kleine liefdadigheidsorganisatie met wereldwijde impact. Onze missie is eenvoudig: het onderzoek naar CASK-aandoeningen versnellen en ervoor zorgen dat elke donatie het grootst mogelijke voordeel oplevert voor de getroffen kinderen en gezinnen.
We zijn niet alleen trots op de onderzoeksprojecten die we hebben gefinancierd, maar ook op het onderzoek dat we hebben helpen realiseren zonder het besteden van middelen voor goede doelen. Met behulp van onze wetenschappelijke kennis en ons netwerk zoeken we toonaangevende onderzoekers met expertise op gebieden die voor de CASK-gemeenschap het belangrijkst zijn. Velen zijn nog nooit eerder in aanraking gekomen met CASK-aandoeningen. We maken hen wegwijs in de aandoening, delen de prioriteiten van de families en moedigen hen aan om hun expertise in te zetten voor CASK-gerelateerd onderzoek.
Dankzij deze aanpak zijn we erin geslaagd om meer dan 100.000 pond aan onderzoeksactiviteiten zonder directe financiering, waardoor we meer uit onze beperkte middelen kunnen halen en kansen creëren die er anders misschien nooit zouden zijn geweest.
Onder leiding van professor James Hodge. CASK-vliegmodellen die de cellulaire mechanismen van CASK onderzoeken en mogelijke behandelingsmethoden in kaart brengen. Doel op lange termijn: een goedkoop, efficiënt platform voor het screenen van geneesmiddelen. Gefinancierd door de CASK Research Foundation. Dit project heeft meer financiering nodig.
De laboratoria van de Universiteit van Californië in Davis hebben gewerkt aan een therapie die de onderliggende oorzaak van MICPCH aanpakt: het tekort aan het CASK-eiwit. Het doel van CASK-reactivering is het activeren van het tot zwijgen gebrachte, gezonde CASK-gen dat in de hersenen van vrouwen met deze aandoening wordt aangetroffen. De CASK Coalition bereikte het financieringsdoel begin 2024 en het team van UC Davis rondde het onderzoek in maart 2026 af. Ze slaagden erin het gezonde CASK-gen in hersencellen te activeren — waardoor we een stap dichter bij een baanbrekende gentherapie voor meisjes met MICPCH zijn gekomen.
Onder leiding van kinderneuroloog dr. Sam Amin. Een klinisch register voor heel het Verenigd Koninkrijk en de CASK-biobank om meer inzicht te krijgen in de prevalentie en om systematisch klinische en biologische gegevens te verzamelen. Gezinnen zullen worden uitgenodigd om monsters (bloed/speeksel) af te staan, zodat biomarkers kunnen worden ontdekt — wat van cruciaal belang is voor het volgen van het ziekteverloop en het beoordelen van de effecten van behandelingen in klinische proeven.
Een promotieonderzoek dat in oktober 2026 van start gaat onder leiding van dr. Cayuso. Het project heeft tot doel nieuwe zebravis-modellen te ontwikkelen met behulp van CRISPR/Cas9-genoombewerking en te ontrafelen hoe CASK-mutaties leiden tot neurologische en craniofaciale afwijkingen, door het gedrag van verschillende celtypen tijdens de hersenontwikkeling te bestuderen. Gefinancierd door de Universiteit van Portsmouth.
Onder leiding van dr. Karen Low hoopt het GenROC-onderzoek meer inzicht te verschaffen in de manier waarop zeldzame genetische syndromen de groei, de lichamelijke gezondheid en de ontwikkeling van kinderen beïnvloeden. Het onderzoek heeft ook tot doel samen met ouders te onderzoeken op welke nieuwe manieren zorgverleners en ouders kunnen samenwerken om hun kennis te vergroten (bijvoorbeeld via sociale media). Dit onderzoek keek naar de praktijkervaringen van kinderen in het Verenigd Koninkrijk met een CASK-genmutatie. Ouders deelden gedetailleerde informatie over de ontwikkeling, gezondheid, het gedrag en het onderwijs van hun kind, en over hoe de zorg voor hun kind het gezinsleven beïnvloedt. Ook artsen leverden klinische informatie aan. Dit onderzoek wacht op publicatie.
Naar aanleiding van een publicatie van dr. Tabuchi onderzoekt CASK Research hoe deze kennis kan worden omgezet in een behandeling. Dr. Tabuchi ontdekte dat JNK-IN-8 celdood voorkomt in bepaalde hersencellen van muizen bij wie het CASK-gen kunstmatig is uitgeschakeld. JNK-IN-8 is op zichzelf geen kandidaat-geneesmiddel, maar CASK Research heeft verbindingen met bestaande veiligheidsprofielen en goedgekeurde geneesmiddelen geïdentificeerd die voor een ander doel kunnen worden ingezet. Deze zijn in vitro getest en het team onderzoekt momenteel de volgende stappen. Om het werk van dr. Tabuchi financieel te steunen, kunt u een e-mail sturen naar [email protected].
Dr. Felix Chan doet onderzoek naar de rol van CASK in de mitochondriën in het kader van de neurologische ontwikkeling. Dit is een onderbelicht onderzoeksgebied — inzicht in de invloed van CASK-mutaties op de mitochondriën (de energiecentrales van de cellen) zou kunnen leiden tot gerichte behandelingen met een breed effect op de symptomen.
Vergelijking van 31 kinderen en jongeren uit het BINGO-project in Cambridge met 151 eerder gerapporteerde gevallen — patronen in ontwikkelingsresultaten, mogelijke voorspellers van de ernst, gebieden waar verder onderzoek nodig is. DIT ONDERZOEK IS INMIDDELS AFGEROND en gepubliceerd.
In 2022 pleitte onze oprichtster Laura Hattersley voor meer aandacht voor epilepsie bij CASK. Gemotiveerd door het langdurige diagnostische traject en de vele verkeerde diagnoses die haar dochter had ondergaan, nam ze contact op met dr. Asim Shahid van het New York-Presbyterian Brooklyn Methodist Hospital. Dr. Shahid zegde zijn steun toe en heeft sindsdien een Amerikaans onderzoek opgezet dat gericht is op het identificeren van biomarkers voor epilepsie bij CASK. Een Frans team, ondersteund door Association Enfants CASK France, ontwikkelt een aanvullend onderzoek. Samen betekenen deze inspanningen een belangrijke stap voorwaarts in het beter begrijpen, diagnosticeren en behandelen van epilepsie binnen de CASK-gemeenschap.
Dr. Mingshan Xue (onze wetenschappelijk adviseur) ontwikkelt een genvervangende therapie voor MICPCH. Het doel is om de cellen van patiënten te voorzien van een gezond exemplaar van het CASK-gen, waarmee de onderliggende oorzaak van de aandoening wordt aangepakt. Dr. Xue raakte geïnspireerd om aan CASK-aandoeningen te gaan werken nadat hij vele jaren geleden een patiënt had ontmoet. Als deze therapie succesvol blijkt, zou dit de ontwikkeling en levenskwaliteit van getroffen personen aanzienlijk kunnen verbeteren. Dr. Xue ontving onlangs een beurs in het kader van het Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award Programme.
Professor Mukherjee doet onderzoek naar een geneesmiddel dat degeneratie van het cerebellum als gevolg van CASK-verlies zou kunnen voorkomen en de levenskwaliteit van getroffen kinderen zou kunnen verbeteren. Uit onderzoek van het laboratorium blijkt dat CASK niet alleen cruciaal is voor de informatieoverdracht in de hersenen, maar ook een belangrijke regulator is van het metabolisme in de hersenen. Zonder een goed functionerend CASK kunnen de hersenen na de geboorte de normale groeisnelheid niet bijhouden. Gefinancierd door CURE CASK, een partner van de CASK Coalition.
Samen met onze partners in de CASK-coalitie, we streven naar een toekomst waarin effectieve behandelingen voor CASK- aandoeningen werkelijkheid worden.
Onze wereldwijde routekaart weerspiegelt ons gezamenlijke streven naar samenwerking. Aangezien er wereldwijd zo weinig patiënten zijn en er nog zoveel te leren valt over CASK en de rol ervan in de menselijke ontwikkeling, kan vooruitgang alleen worden geboekt door samen te werken in plaats van afzonderlijk.
Elke stap vooruit wordt versterkt door gezamenlijke inspanningen. Bekijk de routekaart en ontdek hoe de wereldwijde CASK-coalitie expertise, middelen en vastberadenheid bundelt om de weg naar behandelingen te versnellen.
Lopende en afgeronde onderzoeksstudies die zijn gefinancierd door leden van de CASK-coalitie.
| Naam van het onderzoek | Beschrijving | Instelling | Bijbehorende PAG | Startdatum | Status |
|---|---|---|---|---|---|
| Ontwikkeling van een platform voor translationeel onderzoek | Het ontwikkelen van CASK-vliegmodellen en iPSC’s om cellulaire mechanismen te bestuderen en geneesmiddelen te screenen | Universiteit van Bristol | CASK-onderzoek | 02-Sep-24 | In uitvoering |
| Cure CASK i | Xi-activering op iPS-cellen | Universiteit van Californië, Davis | | 08-Jan-24 | Completed |
| Cure CASK ii | Xi-activering in muismodellen | Universiteit van Californië, Davis |  | 05-Jun-25 | In uitvoering |
| Een geneesmiddel ter voorkoming van degeneratie van de kleine hersenen bij MICPCH | Preklinisch onderzoek naar een door de FDA goedgekeurd molecuul | Universiteit van Alabama | | 08-Feb-22 | In uitvoering |
| iPS-cellen van CASK-patiënten | Het ontwikkelen van iPS-cellen voor het screenen van geneesmiddelen en het kweken van hersenorganoïden | Universiteit van Queensland | | 21-Jun-30 | In uitvoering |
| Onderzoek naar de natuurlijke historie | Klinisch fenotype, waaronder epilepsie | Assistance Publique Hopitaux de Paris |  | 01-Sep-25 | In uitvoering |
| Kwantitatieve interactomica | Onderzoek naar de rol van CASK bij NDD’s | Frans Nationaal Centrum voor Wetenschappelijk Onderzoek | | 24-Jun-30 | In uitvoering |