Ons team

Na het behalen van haar bachelordiploma biologie aan de Universiteit van Durham en vervolgens een masterdiploma (MSc), begon Laura haar wetenschappelijke loopbaan bij Elsevier, de toonaangevende wetenschappelijke uitgeverij. Laura werkte nauw samen met de redacteuren van de ‘Trends’-tijdschriften, waaronder *Trends in Neurosciences*, waardoor ze vertrouwd raakte met het peer review-proces en werkrelaties opbouwde met toonaangevende onderzoekers wereldwijd. Later behaalde ze een PGCE en werd ze biologielerares in het voortgezet onderwijs. Gedurende haar tienjarige loopbaan gaf ze les in biologie op A-niveau, met als specialisatie genetica, biochemie en gentechnologie. Toen bij Laura’s eerstgeborene op 12 maanden oud de diagnose MICPCH werd gesteld, stopte ze met lesgeven om haar dochter de zorg te kunnen bieden die ze nodig had. Ze richtte de liefdadigheidsorganisatie in 2022 op nadat ze had geconstateerd dat er behoefte was aan financiering en stimulering van translationeel onderzoek naar CASK-aandoeningen.

Dr. Charles Shawcross is een gepensioneerde neuropsychiater uit Portsmouth en Hampshire. Hij was voorzitter van de British Neuropsychiatric Association en zet zich met veel enthousiasme in voor CASK Research, van fondsenwerving tot zijn betrokkenheid bij de wetenschappelijke routekaart.

Liz Cook is een drukbezette moeder van twee kinderen, van beroep accountant en ’s avonds actief als vrijwilliger bij verschillende liefdadigheidsinstellingen en organisaties. Naast haar inzet als bestuurslid, waarbij ze zich inzet voor goede doelen en fondsen werft, verzorgt Liz ook onze boekhouding.

Andrea heeft haar hele loopbaan in het reguliere voortgezet onderwijs doorgebracht en heeft ervaring opgedaan in een breed scala aan academische, begeleidende en leidinggevende functies.

We zijn vereerd dat Jessica toetreedt tot onze raad van toezicht. Jess is de moeder van de geweldige en onstuitbare Fiadh, die leeft met een CASK-mutatie. Ze komt oorspronkelijk uit Canada en is onlangs met haar gezin naar Ierland verhuisd. Jess brengt positiviteit, nieuwsgierigheid en een passie voor het helpen van onze CASK-strijders met zich mee.

Het overkoepelende doel van Jills onderzoek is om haar twintig jaar aan opleiding en ervaring met knaagdiermodellen toe te passen bij het ontwerpen en uitvoeren van effectieve translatie-strategieën voor het ontdekken van gentherapieën voor neurologische ontwikkelingsstoornissen. Na een postdoc bij het NIMH werd Jill in 2012 aangesteld als lid van de faculteit van de Universiteit van Californië in Davis en het MIND Institute. Daar ontwikkelde ze een onderzoeksprogramma naar zeldzame genetische ontwikkelingsstoornissen die worden gekenmerkt door een verstandelijke beperking en pediatrische epilepsieën. Jill is tevens de enige fundamentele wetenschapper en een van de oprichters van de Alliance for Genetic Etiologies of Neurodevelopmental Disorders (AGENDA) en geldt als een internationaal erkend expert op het gebied van preklinische modellen. Ze is de huidige gekozen voorzitter van de International Behavioural Neuroscience Society (IBNS) en is associate editor voor Molecular Autism. Haar publicaties zijn in de loop van haar carrière meer dan 9.000 keer geciteerd.

Dr. Emma Davies heeft meer dan 13 jaar ervaring op het gebied van geneesmiddelenontwikkeling, zowel in de industrie als in de academische wereld, en is gespecialiseerd in de ontwikkeling van therapieën op basis van kleine moleculen voor zeldzame ziekten en kanker. In haar huidige functie als Associate Director of Preclinical Pharmacology bij Healx geeft ze leiding aan een multidisciplinair team dat de portefeuille van Healx op het gebied van zeldzame ziekten vormgeeft door ziekten en ziektegebieden te identificeren en prioriteiten te stellen. Emma is verantwoordelijk voor preklinisch werk, variërend van vroege ontdekking tot preklinische datapakketten die de doorontwikkeling van kandidaat-geneesmiddelen naar klinische ontwikkeling ondersteunen. Tot haar successen behoren neurofibromatose type 1 (NF1) en het Angelman-syndroom. Voordat ze bij Healx in dienst trad, werkte Emma als senior wetenschapper op het gebied van preklinisch onderzoek naar oncologie bij AstraZeneca. Ze behaalde haar doctoraat in kankergenetica aan de Universiteit van Cardiff.

Dr. Mingshan Xue is universitair hoofddocent aan de afdeling Neurowetenschappen van het Baylor College of Medicine en Caroline DeLuca-onderzoeker aan het Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute van het Texas Children's Hospital in Houston, Texas. Hij behaalde zijn doctoraat in de neurowetenschappen aan het Baylor College of Medicine en verrichtte postdoctoraal onderzoek aan de Universiteit van Californië in San Diego. Het langetermijndoel van zijn onderzoekslaboratorium is het verkrijgen van inzicht in stoornissen in neurale circuits bij neurologische ontwikkelingsstoornissen en het benutten van deze kennis om nieuwe therapeutische strategieën te verkennen. Zijn onderzoek is bekroond met diverse onderscheidingen, waaronder de Peter and Patricia Gruber International Research Award in Neuroscience, de Janett Rosenberg Trubatch Career Development Award en de McKnight Scholar Award.

Professor Hodge is hoogleraar neurowetenschappen aan de Universiteit van Bristol in het Verenigd Koninkrijk. Zijn onderzoek richt zich op de manier waarop de activiteit van neurale circuits ten grondslag ligt aan gedrag, waaronder circadiane ritmes, slaap, geheugen en beweging. Zijn laboratorium maakt gebruik van Drosophila, elektrofysiologie, gedragsonderzoek, farmacologie, beeldvorming, modellering en moleculaire genetica. Hij heeft een lange geschiedenis van samenwerking met clinici en begon in 2000 in Boston, VS, met het bestuderen van CASK. Zijn gepubliceerde werk over het CASK-gen is van cruciaal belang geweest voor een beter begrip van dit complexe gen.

Isabel behaalde haar DPhil aan het Imperial College London op het gebied van klinisch medisch onderzoek, waarbij ze onderzoek deed naar het potentieel van stamcellen bij het herstel van zenuwweefsel. Ze heeft een MSc in neurowetenschappen en heeft in de farmaceutische industrie gewerkt aan geneesmiddelen voor neurodegeneratieve aandoeningen, infectieziekten en oncologie. Ze heeft meer dan 15 jaar ervaring op het gebied van regelgeving en productontwikkeling en is momenteel directeur Regulatory CMC bij AstraZeneca. Isabel heeft zich beziggehouden met de klinische ontwikkeling en het verkrijgen van commerciële vergunningen voor biologische geneesmiddelen, waaronder gen- en celtherapieën, en weesgeneesmiddelen voor zeldzame ziekten. Isabels nichtje lijdt aan MICPCH.

Als kinder-neuroloog en afdelingshoofd bij de University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust geeft Sam leiding aan de regionale dienst voor complexe bewegingsstoornissen in Bristol. Hij is voorzitter van het South West Paediatric Spasticity Network en staat tevens aan het hoofd van het nationale centrum voor CDKL5-deficiëntie. Sam beschikt over uitgebreide expertise op het gebied van het leiden van klinische onderzoeken en klinische registers. Hij zet zijn ervaring in als wetenschappelijk adviseur voor de TSA (Tuberous Sclerosis Association) en CDKL5UK om ons als liefdadigheidsorganisatie te ondersteunen. Tot Sams overige functies behoren die van voorzitter van de onderzoeksafdeling en bestuurslid van de BPNA (British Paediatric Neurology Association), academisch mentor voor geneeskundestudenten aan de Universiteit van Bristol en erelid en senior onderzoeker aan de Universiteit van Bristol. Met een doctoraat in klinische neurowetenschappen van UCL en een master in stamceltherapie en regeneratieve geneeskunde brengt Sam een combinatie van klinische expertise en academische en translationele ervaring in ons team in.

Kerstin behaalde haar doctoraat in de bacteriële genetica aan de Universiteit van Bielefeld in Duitsland. Ze werkte als postdoc aan de Universiteit van Freiburg en het Duitse Kankeronderzoekscentrum (DKFZ) in Heidelberg, voordat ze overstapte naar het Instituut voor Menselijke Genetica van het Universitair Medisch Centrum Hamburg-Eppendorf in Hamburg, Duitsland. Ze heeft meer dan 25 jaar ervaring op het gebied van menselijke genetica. Haar onderzoek richt zich op het identificeren van nieuwe ziektegenen voor monogene aandoeningen en op het begrijpen van de effecten van pathogene varianten op het gen zelf, maar ook op andere eiwitten en cellulaire signaalwegen. CASK was een van de vele genen die door haar team zijn ontdekt. Sinds 2011 is zij hoogleraar en adjunct-directeur van het Instituut. Zij heeft meer dan 140 wetenschappelijke artikelen gepubliceerd.

Dr. Tuffrey is kinderarts-specialist op het gebied van neurologische aandoeningen en werkt voor de Solent NHS Trust in Portsmouth en Zuidoost-Hampshire. Haar bijzondere interesses liggen bij de zorg voor kinderen met complexe en meervoudige beperkingen, de zorg voor kinderen met epilepsie in combinatie met andere neurologische aandoeningen, de ontwikkeling van adolescenten in de context van een beperking, en medische ethiek. Na haar opleiding promoveerde Catherine aan de Universiteit van Newcastle en behaalde ze een postgraduaatcertificaat in klinisch onderwijs. Ze is hoofdonderzoeker voor kinderen binnen haar NHS Trust en zet zich met hart en ziel in om kinderen met een beperking en hun gezinnen te betrekken bij onderzoek ter verbetering van de zorg. Momenteel is zij voorzitter van het Wessex Paediatric Neurosciences Clinical Network en heeft zij onlangs het voorzitterschap van de British Academy of Childhood Disability op zich genomen.