Ons werk
Wat we doen
CASK Research Foundation is een Britse liefdadigheidsinstelling die zich ten doel stelt medische vooruitgang te bevorderen om het leven van mensen met CASK-genafwijkingen te verbeteren.
Ons bedrijf is in 2022 opgericht door een moeder uit het Verenigd Koninkrijk en we hebben meer dan 100.000 pond voor onderzoek naar het CASK-gen en CASK-aandoeningen, en heeft deelnemers geworven meer dan zeven universiteiten om CASK voor het eerst te bestuderen.
Onze activiteiten
- We invest in high-quality research projects internationally such as the CURE CASK project, as well as pioneering work in UK's leading universities.
- In samenwerking met de Universiteit van Bristol coördineren wij het Britse patiëntenregister voor CASK-gerelateerde aandoeningen. Dit is van essentieel belang voor het uitvoeren van klinische onderzoeken en het pleiten voor de goedkeuring van behandelingen hier in het Verenigd Koninkrijk.
- We werken samen met clinici om richtlijnen voor beste praktijken op te stellen.
- Wij bieden gezinnen gezondheidsinformatie en hulpmiddelen aan.
- We organiseren elk jaar een familiebijeenkomst in het Verenigd Koninkrijk.
- Via onze website, sociale media en online bijeenkomsten bieden we online workshops en actuele informatie aan.
- Wij zetten ons in voor de behandeling van CASK-gerelateerde aandoeningen.
We hebben jouw hulp nodig om ons werk voort te zetten. Neem alsjeblieft contact met ons op — [email protected].
Onze doelstellingen
- Subsidies beschikbaar stellen om wetenschappers in staat te stellen het CASK-gen en de daarmee samenhangende aandoeningen te bestuderen
- Samenwerkingsverbanden aangaan met andere liefdadigheidsorganisaties
- Om de samenwerking tussen CASK-wetenschappers over de hele wereld te bevorderen
Onze aanpak
- We zoeken financiering via verschillende kanalen, variërend van fondsenwerving binnen de gemeenschap tot externe subsidies.
- We hanteren strenge en eerlijke criteria voor onderzoeksvoorstellen en een grondig beoordelingsproces.
- We beschikken over een wetenschappelijke adviesraad van topklasse die ervoor zorgt dat uitsluitend het allerbeste onderzoek wordt uitgevoerd.
- Wij maken deel uit van de CASK-coalitie — een groep gelijkgestemde organisaties die prioriteit geven aan samenwerking om behandelingen te vinden voor mensen met een CASK-stoornis.
Belangrijke mijlpalen
Mutaties in het CASK-gen worden in verband gebracht met een X-gebonden hersenaandoening.
De CASK Research Foundation wordt opgericht.
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £22,000 to the $111,000 CURE CASK project.
CASK Research heeft 25.000 pond toegekend aan de Universiteit van Bristol voor een driejarig proefproject: de ontwikkeling van een platform voor translationeel onderzoek om inzicht te krijgen in de werking van CASK en nieuwe geneesmiddelen te ontwikkelen.
Dr. Xue presenteert veelbelovend onderzoek naar een genvervangende therapie voor CASK-aandoeningen.
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
Er is 40.000 pond geschonken aan Bristol om hun werk aan de ontwikkeling van een model voor drugstesten bij CASK-stoornissen voort te zetten.
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.