Ontvang het laatste CASK-onderzoeksnieuws rechtstreeks in je inbox. Abonneren →
CASK-stoornissen
Een selectie van wetenschappelijke artikelen, overzichtsartikelen en persberichten over CASK-gerelateerde aandoeningen. Waar mogelijk stelt ons team overzichtelijke samenvattingen op, zodat ouders en familieleden op de hoogte kunnen blijven.
Gedetailleerde informatie over deze zeldzame aandoening voor ouders en kinderneurologen, inclusief geschikte behandelingen.
Maart 2022. Overzicht van CASK-mechanismen en de rol van muismodellen.
Juli 2020.
Overzicht en indeling van klinische fenotypes naar mutatietype.
Lopend onderzoek van Hans-Jürgen Kreienkamp en zijn team.
Februari 2019. Genetische manipulatietechnieken die worden gebruikt om te onderzoeken hoe de werking van eiwitten kan leiden tot vertragingen in de neurologische ontwikkeling.
An up-to-date description of CASK-related disorder; a step toward understanding the spectrum of neurodevelopmental difficulties linked to CASK gene differences. Co-authored by the director of CASK Research and recruited for by all members of the CASK Coalition.
"Neuronen zonder CASK (CASK-negatief) hadden minder kans om tijdens de ontwikkeling te overleven."
"De onderzoekers brachten JNK-IN-8 rechtstreeks in de hersenen van jonge vrouwtjesmuizen aan… De behandelde muizen vertoonden minder tekenen van verlies van hersencellen, kwamen in gewicht aan en hun bewegingsvermogen verbeterde…"
CASK kan invloed hebben op de energiehomeostase in de hersenen en op de synaptische verbindingen. Veranderingen in het hersenvolume die gepaard gaan met CASK-gerelateerde aandoeningen zijn het gevolg van degeneratieve celsterfte en niet van een ontwikkelingsstoornis.