Voor gezinnen
Prioriteiten bij de diagnose
Klinische aanbevelingen na de identificatie van een pathogene CASK-variant. Op basis van de gezamenlijke klinische ervaring van de CASK Research Foundation worden de volgende basisonderzoeken en verdere overwegingen aanbevolen voor kinderen na bevestiging van een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant in het CASK-gen.
Diagnostisch basisonderzoek
Op zijn minst worden de volgende specialistische onderzoeken aanbevolen op het moment van, of kort na, de diagnose:
- Audiologisch onderzoek — om te beoordelen of er sprake is van een gehoorbeperking.
- Oogheelkundig onderzoek — om de visuele functie en structurele afwijkingen te beoordelen.
- Neurologisch onderzoek — waaronder ontwikkelingsonderzoek en controle op epileptische aanvallen.
- Fysiotherapeutisch onderzoek — om de grove motoriek, spierspanning, houding en mobiliteitsbehoeften te beoordelen.
Verwachte multidisciplinaire inbreng
Daarnaast zullen veel kinderen waarschijnlijk blijvende multidisciplinaire ondersteuning nodig hebben, waaronder:
- Ergotherapie — ter bevordering van de fijne motoriek, het aanpassingsvermogen en de zintuiglijke integratie. Coördinatieproblemen komen zeer vaak voor.
- Logopedie — voor communicatiebehoeften en het omgaan met problemen bij het eten en slikken.
- Beoordeling van de behoefte aan sociale zorg — Er moeten herbeoordelingen worden uitgevoerd naarmate de behoeften veranderen.
Overwegingen inzake klinische monitoring en behandeling
Kinderartsen en relevante specialisten dienen zich bewust te zijn van de volgende vaak gemelde kenmerken bij kinderen met CASK-gerelateerde aandoeningen.
- Groeipatronen. De groei kan afwijkend zijn, met onder meer een lager gewicht en een kleinere lichaamslengte. Bij de klinische beoordeling moet de nadruk liggen op de algehele gezondheid en voldoende voeding, in plaats van op strikte naleving van de standaardgroeicentielen.
- Gastro-oesofageale reflux. Reflux kan zich uiten in de vorm van pijn of ongemak.
- Constipation. Een veelvoorkomend probleem, zelfs als de ontlasting zacht lijkt.
- Slaapstoornis. Er kunnen slaapstoornissen ontstaan, waardoor medicatie nodig kan zijn.
- Monitoring van de wervelkolom. Het wordt aanbevolen om scoliose in de gaten te houden en, indien klinisch geïndiceerd, door te verwijzen naar de orthopedische afdeling.
- Voedingsproblemen. Feeding challenges are common; involvement from a dietician may be required to optimise nutritional status and growth.
- Risico op epilepsie. Verhoogd risico op epilepsie. Infantiele spasmen behoren tot de meest gemelde soorten aanvallen en kunnen, opmerkelijk genoeg, ook na het eerste levensjaar nog optreden. Daarom wordt aanbevolen om de neurologische toestand voortdurend in de gaten te houden.
- Verschillen in sensorische verwerking. Wanneer er gedragsproblemen optreden, wordt een onderzoek naar verschillen in sensorische verwerking aanbevolen. Zowel sensorisch zoekgedrag als sensorische aversies zijn waargenomen en kunnen bijdragen aan leed of functionele beperkingen.
