Onderzoek
Doe mee aan onderzoek
Bij uiterst zeldzame ziekten, zoals CASK-genmutaties, is het vaak moeilijk om de ontwikkeling van een nieuw geneesmiddel voor slechts een handvol kinderen te rechtvaardigen — en vooral moeilijk als er nog maar weinig bekend is over de ziekte. Om CASK-genstoornissen de best mogelijke kans te geven op goedgekeurde behandelingen, richt CASK Research zich op het opzetten van een gemeenschap "klinische proeven gereed".
Enquête over gezinsprioriteiten
De CASK Research Foundation werkt samen met de Centrum voor door patiënten geleid onderzoek (PLRH) aan de Universiteit van Cambridge. Samen willen we onderzoeken hoe de CASK wereldwijd register (RARE-X) kan nieuw onderzoek ondersteunen dat voor u het belangrijkst is.
Om dit onderzoeksproject vorm te geven, vragen wij u deze korte (3 minuten), anonieme enquête in te vullen en ons te laten weten over welke aspecten van het leven met een CASK-gerelateerde aandoening u graag meer zou willen weten. De antwoorden zullen als basis dienen voor toekomstig onderzoek en kunnen worden opgenomen in rapporten en publicaties die door CASK Research worden opgesteld.
RARE-X-onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis
Om ontwikkelaars en onderzoekers van geneesmiddelen in staat te stellen patiënten te identificeren die in aanmerking komen voor nieuwe of voor andere doeleinden ingezette geneesmiddelen die specifiek zijn voor CASK, is het van cruciaal belang om een database op te zetten met de medische dossiers en andere gezondheidsinformatie van CASK-patiënten over de hele wereld.
RARE-X is een lopend onderzoek waaraan alle patiënten kunnen (en zouden moeten) deelnemen . Meer dan 150 patiënten hebben zich aangemeld Nu al. Help alstublieft mee om behandelingen voor CASK te vinden.
Britse CASK-database
Onderzoekers van de Universiteit van Bristol vragen twee minuten van uw tijd. Zouden alle gezinnen in het Verenigd Koninkrijk deze enquête willen invullen? Het is anoniem, heel eenvoudig en snel. Zoek voordat u begint uw genetische brief erbij, want u moet de genvariant van uw kind invoeren. Kunt u die niet vinden? Bristol wil toch graag uw antwoorden – sla die vraag dan gewoon over.
Waarom is dit belangrijk?
Het team in Bristol houdt zich al bezig met onderzoek naar CASK en wil er graag voor zorgen dat ze de symptomen en aspecten van CASK blijven onderzoeken waar onze gemeenschap de grootste behoefte aan heeft.
Het team, onder leiding van dr. Sam Amin (een gerenommeerd kinderneuroloog), heeft een CASK UK-patiëntendatabase opgezet en beheert deze. Hierdoor kunnen zij een gedetailleerd inzicht krijgen in CASK-gerelateerde aandoeningen. Hun doel op lange termijn is het vinden van een geneesmiddel om onze kinderen te helpen, en ervoor te zorgen dat de NHS en NICE over voldoende informatie over de Britse bevolking beschikken om een geneesmiddel goedgekeurd te krijgen.
Doe mee aan de enquête van Bristol → Registreer je bij CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch heeft tot doel mensen met een mogelijke genetische aandoening te helpen bij het stellen van een diagnose door hun gelaatstrekken te vergelijken met die van mensen bij wie al een diagnose is gesteld.
Alle mensen zijn prachtig uniek qua uiterlijk, en sommige mensen met genetische aandoeningen hebben vergelijkbare gelaatstrekken. Deze gelaatstrekken kunnen soms een aanwijzing geven voor de diagnose.
