Het laatste nieuws over onze gentherapie

De CASK-coalitie heeft via de CURE CASK-campagne baanbrekend onderzoek gefinancierd en daarmee het laboratorium van dr. Kyle Fink ondersteund bij de ontwikkeling van modellen op basis van menselijke geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) om CASK-mutaties te bestuderen. Deze cellen zijn genetisch gemodificeerd met CASK-mutaties om hun gedrag te vergelijken met dat van gezonde cellen; uit de eerste bevindingen blijken aanzienlijke verschillen in de gezondheid, morfologie en groeipatronen van neuronen.

De primaire focus van het project ligt op epigenetische redding — het in staat stellen van cellen om hun eigen CASK-eiwit te produceren met behulp van CRISPR/dCas9-technologie. Onderzoekers hebben met succes specifieke combinaties van tools en gidsen geïdentificeerd die het tot zwijgen gebrachte CASK-gen op het inactieve X-chromosoom weer activeren, waardoor cellen CASK-eiwit kunnen aanmaken.

Dr. Fink: „Als we CASK kunnen activeren, zou de disfunctie die we in die neuronen waarnemen in theorie kunnen worden hersteld.”

ACRNF USA zamelt nu geld in voor fase 2, waarbij de nadruk ligt op het translationele onderzoek van professor Jill Silverman met muismodellen. Het Silverman-lab maakt gebruik van innovatieve technieken, waaronder een uniek EEG-monitoringsysteem in combinatie met ademhalingsfysiologie, om slaapstoornissen te bestuderen die vaak worden waargenomen bij personen met een CASK-tekort.

Professor Silverman: „Gentherapie is niet langer sciencefiction.” Het team streeft ernaar een CASK-muismodel nauwkeurig te karakteriseren door de hersenfunctie, slaappatronen, zintuiglijke functie en motorische vaardigheden te beoordelen — gegevens die essentieel zijn voor goedkeuring door de FDA van elke therapeutische interventie.