Dag van de Zeldzame Ziekten 2025

Campagnethema voor de Dag van de Zeldzame Ziekten 2025: Maak je klaar, blijf hoopvol. Deze boodschap weerspiegelt aanzienlijke vooruitgang — we komen steeds dichter bij klinische proeven voor CASK-genstoornissen.

Een belangrijk aandachtspunt: leden van de gemeenschap aanmoedigen om zich te registreren bij het wereldwijde CASK-register op RARE-X. Zonder gegevens over onze gemeenschap zal het moeilijk zijn om goedkeuring te krijgen voor klinische proeven. Door registratie kunnen onderzoekers longitudinale gegevens verzamelen die het ziekteverloop weergeven — cruciaal voor het vergelijken van therapeutische verbeteringen in proeven.

Bemoedigende ontwikkelingen: er zijn momenteel twee gentherapieën in ontwikkeling, waarvan er één de preklinische dierstudiefase doorloopt. Daarnaast heeft een wetenschapper octrooi aangevraagd op geneesmiddelen die effectief blijken te zijn tegen cerebellaire degeneratie bij MICPCH en is hij op zoek naar partnerschappen met farmaceutische bedrijven.

Ter gelegenheid van de Dag van de Zeldzame Ziekten moedigen we fondsenwerving en bewustmakingsacties ter ondersteuning van Genetic Alliance aan — elke cent die u inzamelt, helpt hen om iedereen te ondersteunen die getroffen is door een genetische, zeldzame en niet-gediagnosticeerde aandoening.