Lees ons nieuwe onderzoek over CASK!

We zijn een samenwerking aangegaan met de Universiteit van Cambridge om het inzicht in CASK-gerelateerde aandoeningen te vergroten aan de hand van nieuwe onderzoeksresultaten.

Onderzoekers hebben neurodevelopmentale problemen bij personen met CASK-genmutaties onderzocht door twee gegevensbronnen te analyseren: gepubliceerde rapporten over 151 mensen met CASK-genvariaties, en recente beoordelingen van 31 kinderen en jongeren die deelnemen aan de BINGO-studie, een Brits onderzoeksinitiatief dat de hersenfunctie en het gedrag bij zeldzame genetische aandoeningen bestudeert.

Bevindingen: de neurologische ontwikkelingsproblemen in het BINGO-cohort kwamen overeen met eerder onderzoek, hoewel ernstige leerproblemen, structurele verschillen in de hersenen en visuele beperkingen minder vaak voorkwamen. Opvallend was dat cerebrale visuele beperkingen en slaapstoornissen in de BINGO-groep naar voren kwamen als veelvoorkomende problemen, ondanks beperkte eerdere rapportage hierover. De aanwezigheid van epilepsie — maar niet van variaties in de hersenstructuur — bleek gecorreleerd te zijn met een verminderde adaptieve functionering.

Inzicht in het volledige spectrum van CASK-gerelateerde neurologische ontwikkelingsverschillen kan gezinnen, zorgverleners en onderzoekers helpen bij het vaststellen van prioriteiten op het gebied van monitoring en behandeling. Het onderzoek belicht voorheen onderbelichte gebieden, waaronder cerebrale visuele beperkingen en slaapcomplicaties die aandacht vereisen.

Beperkingen: de BINGO-steekproef bestond uit een beperkt aantal deelnemers en er was geen vergelijkingsgroep; de beoordelingen van de hersenstructuur en epilepsie waren beperkt. Er is aanvullend onderzoek nodig naar de verbanden tussen hersenstructuur, epilepsie en gedragsuitkomsten.