Onderzoeksupdate: Telling in het kader van de CASK Global Census

We zijn verheugd om een belangrijke mijlpaal in ons programma „Counting CASK: The Global Census“ te kunnen delen. In samenwerking met RARE-X hebben we inmiddels in 28 landen meer dan 300 personen met een bevestigde CASK-diagnose geïdentificeerd en geregistreerd.

Waarom dit belangrijk is

Inzicht in hoeveel mensen er door CASK-aandoeningen worden getroffen — en waar ter wereld ze zich bevinden — is van fundamenteel belang voor het opzetten van effectieve onderzoeksprogramma’s en het verkrijgen van de institutionele steun die nodig is om klinische proeven uit te voeren.

Vóór dit programma was de werkelijke prevalentie van CASK-aandoeningen onbekend. Veel families hadden jarenlang geen contact gehad met andere families in hun eigen land, laat staan met de bredere wereldwijde gemeenschap.

Wat we hebben geleerd

De gegevens van de telling leveren nu al belangrijke inzichten op:

• CASK-aandoeningen komen voor op elk bewoond continent
• De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, varieert enorm per land, wat een weerspiegeling is van verschillen in toegang tot gezondheidszorg en de beschikbaarheid van genetische tests
• Veel gezinnen melden een aanzienlijke vertraging tussen de eerste symptomen en de genetische diagnose

Doe mee

Als bij u of uw kind een CASK-diagnose is bevestigd en u zich nog niet heeft aangemeld, meld u dan hier aan voor de enquête. Elke aanmelding versterkt onze gezamenlijke stem en helpt onderzoekers inzicht te krijgen in de werkelijke omvang en aard van CASK-aandoeningen.