Onderzoek
CURE CASK
CASK Research is een samenwerking aangegaan met Cure CASK en de vereniging Enfants CASK France om een onderzoeksproject te financieren dat tot doel heeft CASK-genstoornissen te genezen door bij meisjes een reservekopie van het CASK-gen te activeren.
Laatste nieuws
Het door CASK Research medegefinancierde deel van dit onderzoek is in maart 2026 afgerond.
Cure CASK USA zamelt momenteel geld in voor fase 2 van het project. Doneer →
De theorie
In de hersenen van elke vrouw met een CASK-genmutatie bevinden zich stilgelegde kopieën van het gezonde CASK-gen. Het project heeft tot doel deze stilgelegde genen weer te „activeren“, zodat de genen het CASK-eiwit kunnen aanmaken.
Dit zal, in theorie, leiden tot een brein dat — dat aanvankelijk slechts de helft van het CASK-eiwit had dat nodig is om goed te functioneren — veel meer daarvan zal hebben. Dit zou een ingrijpende invloed kunnen hebben op de prognose, omdat het brein dan voldoende CASK-eiwit zal hebben om goed te functioneren. Het zou, in feite, CASK kunnen genezen.
Het is nog onbekend in hoeverre de aandoening door gentherapie kan worden verbeterd. Er is hoop dat, door ervoor te zorgen dat het CASK-eiwit in elke cel effectief functioneert, een aanzienlijke verbetering zal worden waargenomen — en dat, indien vroeg genoeg toegepast, de aandoening mogelijk kan worden genezen.
Het onderzoek
Het project omvat het kweken van door de mens geïnduceerde pluripotente stamcellen, het kweken ervan in een petrischaal en het omzetten ervan in verschillende soorten hersencellen, teneinde de doeltreffendheid en efficiëntie van de aanpak te beoordelen.
Als deze aanpak succesvol blijkt, beschikt het team over voldoende gegevens om grotere subsidies aan te vragen bij financiers zoals het NIH. De volgende stap is het karakteriseren van muismodellen van CASK — het beoordelen van het vermogen van het geneesmiddel om de gezonde kopie van CASK in de hersenen van muizen te reactiveren en het testen van de mate van herstel die met deze aanpak kan worden bereikt.
Waarom we dit project hebben opgezet
Het activeren van CASK in voldoende cellen zou de symptomen van de CASK-genafwijking mogelijk kunnen omkeren. Daarom heeft de CASK Research Foundation — op advies van haar deskundige wetenschappelijke beoordelingscommissie — besloten fondsen te werven voor dit baanbrekende project.
De geschiedenis
CASK wil in de voetsporen treden van een andere X-gebonden genetische aandoening: de CDKL5-deficiëntie. X-reactivatie is met succes toegepast in muismodellen voor het CDKL5-gen. Het team van UC Davis keek er reikhalzend naar uit om hun techniek toe te passen op het CASK-gen — een gen dat alle kenmerken vertoont van een geschikte kandidaat voor deze nieuwe therapie.
Nu ze het CASK-gen met succes in menselijke cellen hebben geactiveerd, is de volgende stap om na te gaan of hun techniek ook in diermodellen werkt en of er functionele verbeteringen worden waargenomen.
UC Davis
Het UC Davis MIND Institute, gevestigd in Californië, is een internationaal samenwerkingscentrum voor onderzoek dat zich inzet voor de bewustwording, het begrip, de preventie en de behandeling van de problemen die verband houden met neurodevelopmentale aandoeningen en zeldzame X-gebonden aandoeningen.